General

Hva er fenylketonid?

Hva er fenylketonid?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

God ettermiddag, jeg vil gjerne fortelle deg om denne uken, som er en veldig aktuell problemstilling i media og den siste uken av ARENA-programmet, som er en medfødt genetisk overført proteinmetabolisme sykdom, Phenylketonuria.

Våre liv er fulle av overraskelser, noen ganger behagelige og noen ganger triste. Et lykkelig ekteskap og deretter en baby som vil forsterke denne lykke er det uunnværlige ønsket fra hvert ektepar ğ Vårt ønske er å oppdra sunne generasjoner og å beskytte dem til slutten.

Fenylketonuri er en medfødt genetisk forstyrrelse i proteinmetabolismen. Når babyer blir født, viser de ikke symptomene på denne sykdommen, men i de påfølgende månedene utvikler familier som innser utviklingen av aminosyren kalt fenylalanin (som sukker som frigjøres når et proteinnæringsstoff spises, spiser en karbohydratmat hos de samme diabetespasienter), sent i kroppsvevet og spesielt i hjernen. Diagnosen stilles ved hjelp av en dråpe blod. Med oppdagelsen av denne sykdommen har mangelen på psykisk utviklingshemmede barn og sjansen for tidlig diagnose og behandling blitt gitt til spedbarn med normal vekst, intelligens og utvikling gjennom vitenskapelige studier.

For første gang i verden beskrev den norske klinikeren og biokjemikeren Asbjörn Fölling fenylketonuri ved utskillelse av fenylpyruvinsyre i urinen til to psykisk utviklingshemmede søsken. I 1953 demonstrerte Bickel at sykdommen kunne behandles med fenylalanin (phe) begrenset diett, og på midten av 1960-tallet begynte utviklingen av en phe-begrensede semisyntetiske formler for å forhindre mental retardasjon.

Robert Guthrie, som ble påvirket av nevøens sene diagnose av PKU, ble behandlet med en spesiell metode med 1 dråpe blod fra en hæl tatt på et spesielt filterpapir. nyfødt screening spredt over hele verden Det har gitt.

På slutten av 1980-tallet avslørte molekylære studier i PKU at fenylalaninhydroksylase (PAH) -genet var lokalisert på kromosom 12, og i 1987 ble diagnosen utviklet i livmoren.

FREKVENS
Forekomsten av PKU varierer mellom land avhengig av etniske, geografiske og sosiokulturelle forhold. At det er vanlige ekteskap i vårt land, og at en av hver 20-25 personer har denne sykdommen, får sykdommen til å bli sett ofte. I vårt land er det 1/4500, Irland 1/6110, Tyskland 1/9000, USA 1/13000, Finland 1/71000.

HVORDAN BEHANDLES PHENYLKETONURIA PATIENT?

Fenylketonuri er en sykdom som kan behandles med kosthold. Siden pasientene som ikke overholder behandlingen kan ha psykiske lidelser og utviklingsforstyrrelser, bør familiene til pasientene lære kostholdet veldig godt. Behandlingen må nødvendigvis følge fenylketonuri og være i behandlingssentre. Screening og behandling av denne sykdommen utføres i ernærings- og stoffskifteavdelingene ved Det medisinske fakultet, Dokuz Eylul universitet, Det medisinske fakultet, Hacettepe universitet, Det medisinske fakultet, Istanbul universitet, Istanbul medisinske fakultet, Cerrahpasa medisinske fakultet.

HVORDAN MANGE DIETBEHANDLING MÅ FORTSETTES?

Etter vår kunnskap skal kostholdsterapi være livslang. Hos pasienter med fenylketonuri som ble satt på diett i den nyfødte perioden, hadde de vanskeligheter med å oppfatte og reduserte oppmerksomheten når de forlot dietten når de var voksne.

HVA ER FORMÅLET MED DETTERBEHANDLING?

Det er den begrensede administrasjonen av fenylalanin, som frigjøres ved fordøyelse av proteinet som er tilstede i næringsstoffene, som samler seg i blodet og er skadelig for hjernen. Fenylalanin er en type protein som kreves for vekst og utvikling.

KAN BABIER MED PHENYLKETONURIS INNEHJELPE MØRMELKEN?

Morsmelk er en nødvendig mat for vekst og utvikling av spedbarn. Selv de første 6 månedene babyene bør mates med morsmelk. Spedbarn med fenylketonuri kan mates sammen med morsmelk ved å bruke fenylalaninfrie blandinger (medisinske formler), og fenylalaninverdiene i blodet følges nøye.

Skiller dietter av pasienter med fenylketonuri seg?

Kostholdet er forskjellig for hver pasient. Kostholdet varierer i henhold til pasientens høyde, alder, kroppsvekt, type fenylketonurin og fenylalaninnivå i blodet.

Hva bør pasienter spise med fenylketonuri?

Kostholdsbehandling av pasienter med fenylketonuri diett, protein, energi, vitaminer, mineraler og fenylalanin bør være tilstrekkelig og balansert. Derfor bør mat som ikke bør konsumeres i kostholdsbehandling, gratis mat, mat som skal konsumeres i begrensede mengder (gis ved veiing), medisinsk mat med lite fenylalanin være kjent av familien og den voksende pasienten med fenylketonuri.

forbud

Melk og meieriprodukter (melk, yoghurt, karnemelk, tzatziki, ost og varianter, alle matvarer laget med dem)
egg
Kjøtt og kjøttprodukter (rødt kjøtt, kylling, fisk, kalkunkjøtt, salami, pølse, pølse, bacon, steking, skalldyrmuslinger osv.)
Kjøtt av indre organer i dyret (hjerne, lever, nyre osv.)
vanlig brød
Nøtter (nøtter, peanøtter, kikerter, kjernesorter, mandler, valnøtter)
Belgfrukter (tørkede bønner, kikerter, linser, iskjeller, soyabønner, røde nyrebønner)
Tilberedte matvarer (kjeks, kjeks, kaker, kaker, bakverk og all mat laget med forbud)
Alle drikker, tyggegummi, mat som inneholder aspartam og fenylalanin.

GRATIS FORBRUKNæring

Maisstivelse, vanlig marshmallow, vanlig steingodteri, te, lind, salvie, oljer, tesukker, eplejuice, kompottjuice, brus, brus.

NÆRINGER som skal forbrukes i et begrenset beløp

Alle grønnsaker, alle frukt, alle bakervarer, oliven, margarin, smør, honning, melasse.

MEDISK MAT

Drikke med lite proteiner (mlp lpd), vaniljesaus vaniljesaus (mlp lpf), korn med lavt protein (mlp flak), hermetisk mat med lite proteiner, lavprotein pasta, lite protein ris, lavt protein mel, lavt proteinrød brød, lavproteinbrød, cookies med lite proteiner, kjeks med lite protein, sjokolade med lite proteiner, spesiell gel for yoghurtfremstilling, melkesukker for å lage yoghurt, ost med lite fenylalanin, semolina med lite proteiner og mange andre produkter er inkludert i medisinsk ernæring. I henhold til mengden feninlalanin som ligger i medisinsk mat, justeres forbruket i kostholdet ved å redusere fra porsjonen.

Jeg er en ernæringsfysiolog som behandler denne sykdommen. For behandling må det være en erfaren barnelege, biokjemiker, pedagog, genetiker, sykepleier, biolog og laboratorietekniker.

Du kan ringe de aktuelle sentrene for informasjon og hjelp angående sykdommen, og spør helsepersonellet om det er tatt en dråpe blod fra hælene når det nyfødte barnet ditt blir utskrevet. Hvis det ikke er tatt en dråpe blod fra den nyfødte babyen din, kan du komme til nærmeste helsestasjon eller få hælprøven tatt.


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos